Machelle Pecoraro HAE)

Angioedema hereditario

Entender el angioedema hereditario

El AEH es una enfermedad hereditaria poco frecuente que puede causar ataques que provocan hinchazón, y a menudo dolor, en partes concretas del cuerpo, incluidos el estómago, las manos, los pies, los brazos, las piernas, los genitales, la garganta y la cara. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, algunas personas sufrirán muchos ataques cada mes, mientras que otras pasarán meses sin sufrir un ataque.

Las personas con AEH carecen o tienen niveles bajos de una proteína llamada inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH); en algunos casos, los niveles de C1-INH son suficientes, pero la proteína no funciona correctamente. El defecto con C1-INH recae en el código genético de una persona, motivo por el que el AEH es hereditario.

El AEH se clasifica en 3 tipos según el problema que causa el defecto genético:

  • AEH tipo 1: Bajos niveles de C1-INH en el organismo
  • AEH tipo 2: C1-INH tiene un funcionamiento defectuoso
  • AEH tipo 3: CI-INH tiene un funcionamiento normal (este último aún no se conoce bien)
  • 1 de 40 000 a 50 000

    personas afectadas con AEH

  • 50 %

    de posibilidades de que alguien con AEH se lo pase a un hijo

  • 200

    Hasta la fecha se han identificado 200 mutaciones genéticas distintas que causan síntomas de AEH