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Trastornos hemorrágicos hereditarios

Entender los trastornos hemorrágicos hereditarios

Los trastornos hereditarios son un grupo de afecciones que se producen cuando la sangre no coagula correctamente. Como resultado, las personas con trastornos hemorrágicos experimentan una hemorragia prolongada tras una lesión, menstruación, trauma o intervención quirúrgica, y en muchas situaciones dependiendo de la gravedad, hemorragia espontánea en articulaciones, músculos u otras partes del cuerpo.

 

Una coagulación deficiente es el resultado de defectos en los componentes sanguíneos, como proteínas de coagulación y/o plaquetas. El organismo produce 13 proteínas de coagulación distintas, también llamadas factores de coagulación. Si falta alguno de estos factores de coagulación o no funciona correctamente, puede producirse un trastorno hemorrágico. Los trastornos hemorrágicos son bastante raros y algunos como la hemofilia, pueden ser congénitos (hereditarios) o adquiridos. Los trastornos hemorrágicos congénitos son causados por defectos o daños en los genes y están presentes en el momento del nacimiento. Pueden ser heredados o aparecer debido a una mutación genética. Los trastornos hemorrágicos adquiridos son aquellos que se desarrollan después del nacimiento o se producen de forma espontánea en el individuo.

 

El tratamiento varía dependiendo de la afección y su gravedad. Para algunos trastornos hemorrágicos, existen tratamientos que se pueden llevar a casa para prevenir o tratar hemorragias. Con la educación y el tratamiento apropiados, las personas con trastornos hemorrágicos pueden llevar vidas plenas y productivas.

  • Más de 300 000

    personas tienen trastornos hemorrágicos

  • El 30 %

    de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de la enfermedad

  • 1 de 100

    personas nacen con la enfermedad de von Willebrand

¿Cómo podemos ayudarle?

Enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand (EVW) es un trastorno hemorrágico causado por una deficiencia de una proteína llamada Factor de von Willebrand.

Hemofilia A

La hemofilia A es un trastorno hemorrágico causado por un déficit en el Factor VIII de coagulación.

Hemofilia B

La hemofilia B es un trastorno hemorrágico causado por un déficit en el factor IX de coagulación sanguínea.

Déficit de Factor XIII

El déficit de factor XIII congénito es un trastorno hemorrágico que se caracteriza por coágulos de sangre inestables.

Déficit del Factor X

El déficit de Factor X es un trastorno hemorrágico que puede ser heredado o adquirido.

Déficit de fibrinógeno congénito

El déficit de fibrinógeno congénito describe distintas afecciones que se caracterizan por la ausencia, la insuficiencia o la disfuncionalidad del fibrinógeno.

" Ves a un niño normal, con una vida normal, y eso es muy reconfortante. "

Hector Grisález, padre de paciente con hemofilia A, Jonathan